‘Professor Conny’ wandelt 1200 kilometer voor onderzoek naar zeldzame ziektes

Hoogleraar en klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij begint aanstaande maandag aan een 1200 kilometer lange  naar Santiago de Compostela. Met deze pelgrimstocht wil ze geld inzamelen voor onderzoek naar zeldzame chromosoom 6 aandoeningen.

Zes jaar geleden werd de aan de Rijksuniversiteit Groningen werkzame Van Ravenswaaij, of ​Professor Conny, zoals patiëntjes haar noemen, benaderd door Pauline Bouman. Ze is de moeder van Roeland die een chromosoom 6 aandoening heeft, en vroeg of Conny onderzoek wil doen in samenwerking met ouders van andere kinderen. Ze had een Facebookgroep opgericht voor ouders van kinderen met (verschillende varianten van) een chromosoom 6 aandoening. Families van over de hele wereld werden lid omdat ze informatie met elkaar wilden uitwisselen over de aandoening waar zo weinig over bekend was. Via die facebookgroep werden ouders opgeroepen om deel te nemen aan het onderzoek.

Zo werd het Chromosoom 6 onderzoeksproject geboren. Een wereldwijd onderzoek voor en door ouders. Inmiddels hebben veel ouders biomedische informatie over hun kind aangeleverd bij het onderzoeksproject. Met die gegevens zijn de onderzoekers aan de slag gegaan. De resultaten delen ze direct met de ouders zodat die beter weten waar ze aan toe zijn. Het onderzoek wordt volledig uit crowdfunding gefinancierd, bijeengebracht door betrokken ouders. Met haar wandeltocht wil professor Conny geld inzamelen voor het ontwikkelen van een zelflerend analysesysteem. Hiermee kunnen de onderzoekers overzichtelijk gepersonaliseerde informatie aan ouders aanbieden over medische problemen en ontwikkelingsmogelijkheden die bij een specifieke chromosoom 6 aandoening horen.

Meer informatie over de wandeltocht van Professor Conny is hier te vinden, doneren kan via deze website.