Onderzoekers UMCG zetten eerste stap naar behandeling ‘Friese’ hartspierziekte

Wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Groningen zijn er, samen met onder meer wetenschappers uit het Amsterdam UMC, in geslaagd om hartspiercellen te beschermen tegen de aftakeling die optreedt bij de erfelijke hartspierziekte PLN.

De ziekte is ongeveer 600 tot 800 jaar geleden ontstaan in Friesland door een verandering in het DNA. PLA kan ernstig hartfalen en hartritmestoornissen met een hartstilstand veroorzaken. Er is nu nog geen medicijn wat de ziekte kan genezen.

Maar er zit schot in een behandeling voor naar schatting 10.000 mensen in Nederland die deze ziekte hebben of kunnen krijgen. Mensen met de erfelijke hartspierziekte PLN hebben een verandering in dat deel van het DNA, die zorgt voor de aanmaak van een specifiek eiwit. Door het foutje in het DNA wordt een verkeerd eiwit aangemaakt. Hartspiercellen takelen daardoor af en gaan dood. Dit laat littekenweefsel achter, waardoor het hart steeds slechter pompt.

De onderzoekers hebben nu aangetoond dat een belangrijk netwerk in de hartspiercel, dat de samentrekking en ontspanning van hartspiercellen regelt, misvormd raakt door dit verkeerde PLN-eiwit. De onderzoekers hebben bij muizen met deze ziekte ontdekt dat ze het aftakelingsproces kunnen afremmen door de hartspiercel een ander eiwit te laten aanmaken. Dit is de eerste stap naar een behandeling van deze ziekte.

In vervolgonderzoek gaan de onderzoekers bestuderen hoe ze het nieuwe eiwit bij patiënten kunnen stimuleren, maar ook hoe ze het verkeerde PLN-eiwit kunnen onderdrukken.